Beatriz Elena Camarena Medellin es Química Farmacéutica Bióloga por la Universidad Motolinía, Maestra en Ciencias Biológicas por la UNAM y Doctora en Ciencias Genómicas por la Universidad Autónoma de la Ciudad de México. Desde hace más de 30 años labora como Investigadora en la Subdirección de Investigaciones Clínicas, del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz (CDMX), en donde dirige proyectos de investigación enfocados en la identificación de los genes causantes de la psicosis en esquizofrenia, trastorno bipolar y trastorno esquizoafectivo, y los genes causantes de los trastornos de la conducta alimentaria. Es miembro del Sistema Nacional de Investigadores y funge como tutora de maestría y doctorado en diferentes posgrados de la UNAM y la Universidad Autónoma Metropolitana.
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Las enfermedades mentales o trastornos psiquiátricos son afecciones que afectan la forma en que una persona siente, piensa y se comporta, impactando en su capacidad para llevar a cabo sus actividades de la vida diaria y su relación con las demás personas.
Existen varios factores que pueden causar los trastornos psiquiátricos; tales como, factores biológicos, psicológicos y sociales, por lo que se consideran de causa multifactorial. Entre los biológicos se encuentran los factores genéticos, refiriéndose a que tienen un componente hereditario.
Es común que cuando sabemos que alguno de nuestros padres padece de alguna enfermedad, por ejemplo, diabetes o hipertensión, tenemos la preocupación de que en algún momento también nosotros podamos desarrollarlas, es decir, que tenemos una alta probabilidad de que la podamos heredar. Con respecto a las enfermedades mentales, sucede lo mismo, pueden también ser heredadas.
Los estudios en familias son metodologías que estiman el grado de heredabilidad de trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, los trastornos de la conducta alimentaria y la depresión, entre otros. Este tipo de estudios observan como determinado trastorno va pasando de generación en generación; por lo que tener familias con varias generaciones, nos ayudan a conocer la tasa de heredabilidad o la predisposición a padecer determinado trastorno psiquiátrico. Por ejemplo, podemos ver como un abuelo con esquizofrenia, va transmitiendo la enfermedad a sus hijos, nietos y bisnietos. Sin embargo, resulta importante aclarar, que los trastornos psiquiátricos tienen un modelo de herencia complejo y poligénico en la forma en que son transmitidos, a diferencia de lo que sucede con las enfermedades monogénicas, que siguen un modelo de acuerdo con los principios de la herencia mendeliana.
A partir de los estudios en familias, conocemos que la esquizofrenia y el trastorno bipolar tienen una carga genética elevada comparado con otros trastornos como el trastorno depresivo mayor o depresión. Se ha estimado que la esquizofrenia tiene una heredabilidad del 80%, siendo de la más alta de los trastornos psiquiátricos.
Del mismo modo, este tipo de metodologías, nos han permitido saber que existe un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia en familiares de primer grado. El riesgo de por vida de padecer este trastorno en la población general es del 1%, lo cual es mucho menor al riesgo para un hermano o un hijo de un paciente con esquizofrenia que es del 10%. Además, el riesgo aumenta aún más en relación con el número de personas afectadas en una familia. Si una persona tiene un padre y hermano afectado, tendrá un 16% de riesgo a desarrollarlo y un 46% más riesgo si los dos padres están afectados.
La herencia de un trastorno psiquiátrico está vinculado a la transmisión de diversos genes. Estos genes pueden ocasionar cambios en el funcionamiento de los neurotransmisores localizados en el cerebro, siendo una de las causas del desarrollo del trastorno y/o el tipo de síntomas que presente el paciente. Por ejemplo, genes del sistema dopaminérgico, como los genes que codifican a los receptores a dopamina DRD2, DRD3 y DRD4, se han relacionado con la presencia de alucinaciones en pacientes con esquizofrenia.
Sin embargo, los trastornos psiquiátricos no solo tienen un componente genético, también participan otros factores que resultan ser muy importantes, los factores ambientales. Este tipo de factores son todas las experiencias de una persona a lo largo de su vida, tanto positivas, que pueden actuar como un factor de protección; como negativas, las cuales impactan en la susceptibilidad de un individuo para desarrollar un trastorno psiquiátrico.
Entre los factores ambientales que pueden contribuir al desarrollo de una enfermedad mental están el haber tenido experiencias traumáticas durante la infancia, tales como abuso físico, emocional o sexual. Un entorno hostil en la infancia, tal como crecer en un hogar con un ambiente estresante, pérdida de un ser querido o desastres naturales, contribuyen también de manera muy importante en el desarrollo de un trastorno psiquiátrico. La probabilidad de desarrollar estos trastornos aumenta considerablemente el riesgo en personas que portan una predisposición o carga genética familiar aunado al hecho de haber enfrentado algún trauma durante la infancia.
En el trastorno depresivo mayor se estima una heredabilidad entre el 40 al 50%, por lo que comparado con trastornos que tienen una mayor carga genética, como la esquizofrenia, los factores ambientales juegan un papel primordial en la susceptibilidad a expresar la enfermedad. Es posible que una persona que presente predisposición genética para padecer depresión y que ha tenido una experiencia traumática en algún momento de su vida, no desarrolle el trastorno debido a que cuenta con un entorno familiar de apoyo que impida la expresión de la enfermedad.
Por lo tanto, podemos concluir que los trastornos psiquiátricos son el resultado de factores tanto genéticos, como ambientales. El área de la genética de los trastornos psiquiátricos aún esta en desarrollo, todavía hace falta identificar muchos de ellos, los cuales pueden desempeñar un papel fundamental tanto en sus causas como en la progresión de la enfermedad, pero aún hace más falta conocer cómo se lleva a cabo la interacción de éstos genes y los factores ambientales en la susceptibilidad a desarrollarlos, lo cual podría en un futuro, desarrollar terapias farmacológicas y psicológicas que puedan identificar previamente a las personas susceptibles a desarrollarlas.